102.02.05 18W1D
晴天霹靂的一天
醫院打電話說羊刺的報告不好
今天晚上6:30醫師要親自解釋
難過…
馬上跟黃醫師說了
黃醫師說：不一定。先看報名再說，有些異常不會有影響，有些異常只是要進一步檢查，只要不是唐氏症等三染色體疾病就好。
希望是這樣…
貝卜希望你能夠健康平安…
羊水細胞出現染色體構造異常，夫妻要進一步做染色體檢查
有些孕婦在接受羊膜穿刺之後，醫師還要夫妻兩人回來抽取血液以供比對，這是因為在少數情況下，羊水細胞會出現染色體構造上的異常，比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；Ａ染色體斷裂的部分接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。
羊水檢查時，如果發現有染色體構造異常的現象，醫師必須了解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒有相同的變異染色體，而父母本身並沒有異常的表現，就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以繼續懷孕下去。另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，則胎兒可能有5％至6％的機率出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題。
（資料來源：http://www.healthbanks.com.tw/ch_01_knowledge.asp?sn=289&page=1）
下班到家裡平常要騎30分
我這次只騎了19分…
一路上就在想著：不知道是怎樣？
會不會要跟寶卜分開了？
邊騎邊流著眼淚
很早就到了醫院
晚診都還沒開始
就坐在那裡一直等…
忽然覺得：以前ㄚ瓜生我們的時候有那麼多的問題嗎？
她總是一派輕鬆地說生我們很痛而已…
總之，真的為人父母後才會體會到父母的偉大！
終於換我們咧
醫師跟我們解釋報告異常的原因：
14對染色體有問題
但是報告受汙染的可能性大
建議重抽
我：14對染色體有問題會怎樣？
不曉得是因為醫師也不知道會怎樣
還是他覺得報告沒確定前不想要嚇到我們
沒有正面的回應
我：那三大唐氏症的染色體有問題嗎？
醫：OH~唐氏症是21、13、18對染色體，所以你們的沒有問題
我鬆了一口氣
算是不幸中的大幸
所以只要重抽沒問題
寶卜就就可以待在我們身邊了
醫師立馬安排了明天重抽羊水
我們也copy了一份報告
回家後立馬傳給黃醫師
黃醫師：看這報告應該像污染，應該複檢會正常
算是吃了半顆定心丸
從脈絡叢囊腫→羊膜穿刺→報告異常→重抽羊水→…
當父母還真是不容易…
102.02.06 18W2D
跟那天一樣
也是一早
老公說要陪我去
我跟他說：不要
因為之前我也是一個人去
而且我希望他趕快下班回家陪我
8:00多一直等到8:30多
前面其他醫師的case抽完才輪到我們
我覺得這次比上次還要痛
而且寶卜沒有跟上次一樣在睡覺覺
而是醒來在動
因為看到寶卜在動
我比上次還要緊張
所以感覺
一路往下痛到往尿道那裡的神經
這種免費的一抽
沒有人會想要（該死的成大醫院）
痛也罷了
增加一些風險也罷了
給我一個寶卜正常健康的報告就好了…
寶卜報告正常的話
我一定要去照孕婦寫真
＜補充＞
第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症
第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲
第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖
第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症
第五對: 貓哭症(cri du chat 頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展
第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇
第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症
第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤
第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力逐漸消失)
第十一對: 壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤
第十二對: 目前尚未發現
第十三對: （帕陶氏症）乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼，腦，循環系統缺陷，上顎裂)
第十四對: 老年癡智症(記憶力逐漸消失)<<不要貝卜變成腦海中的橡皮擦那樣
第十五對: 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自發性笑，痙攣性動作，其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變)
第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調
第十七對: 抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)
第十八對: （愛德華氏症）尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌)
第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障
第二十對: 泡泡兒(免疫力差或無免疫力)
第二十一對: 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化
第二十二對: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)
第二十三對:
X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)，克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性徵無法發育，無青春期，身材短小)、血友病
Y染色體：睪丸決定因素
（資料來源：http://www.babyhome.com.tw/note.php?mid=48388&op=dt&lno=81837571&no=10569482）
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